Как ChatGPT помог выявить генетическую мутацию после десятилетия неверных диагнозов

ChatGPT всё чаще фигурирует в историях пациентов, которым он помог разобраться с долгосрочными и сложными медицинскими проблемами — там, где даже узкопрофильные специалисты не могли найти точный диагноз. Благодаря способности анализировать симптомы, лабораторные данные и медицинские изображения, ИИ предлагает гипотезы, которые побуждают врачей пересмотреть подход к диагностике.

История с Reddit: диагноз, который врачи не могли поставить 10 лет

Один из пользователей Reddit поделился, как ChatGPT смог распознать причину его многолетних недомоганий — генетическую мутацию MTHFR, о которой врачи не догадывались в течение десяти лет. За это время пациент прошёл через многочисленные МРТ, КТ, анализы крови и консультации с неврологами, но точного диагноза не было.

Когда пользователь передал ИИ результаты анализов, симптомы и историю болезни, ChatGPT обратил внимание на мутацию, которая влияет на усвоение витамина B12, даже если его уровень в крови в пределах нормы. Оказалось, что проблему можно скорректировать специальными добавками. Уже через несколько месяцев симптомы начали исчезать. Врач, ознакомившийся с выводами ИИ, был удивлён, но признал логичность диагноза. По данным пользователя, мутация MTHFR встречается у 7–12% людей.

ChatGPT помогает находить редкие и забытые болезни

После этой истории другие пользователи начали делиться похожими случаями. Один человек писал, что 15 лет страдал от хронической тошноты. ChatGPT посоветовал проконсультироваться с отоларингологом. Последующее сканирование показало нарушение равновесия, вызванное лабиринтитом и защемлением нерва — диагноз, который, как выяснилось, поддаётся лечению.

В комментариях также упоминались редкие состояния, включая эозинофильный фасциит, наследственный ангионевротический отёк и уже знакомую мутацию MTHFR. Многие жаловались, что годами получали ошибочные психосоматические диагнозы или их вообще не воспринимали всерьёз. И только после вмешательства ИИ диагнозы подтвердились у специалистов.

ИИ компенсирует слабые места системы здравоохранения

Многие пользователи отмечают, что ChatGPT удаётся то, с чем не справляется система здравоохранения: он не ограничен временем, не узко специализирован и анализирует проблему комплексно. Это контрастирует с загруженными врачами, которые часто фокусируются лишь на части симптомов.

Медицинский студент, участвовавший в обсуждении, рассказал, что студентов обучают искать самые вероятные диагнозы — в результате редкие случаи часто игнорируются. Искусственный интеллект, напротив, способен «перелопатить» массив данных и найти малозаметные связи.

Тем не менее, большинство подчёркивает: ИИ — это вспомогательный инструмент, а не замена врачу. Его выводы требуют верификации специалистом.

ИИ в медицине: достижения и ограничения

Компания Microsoft недавно представила систему MAI Diagnostic Orchestrator (MAI-DxO), которая, по их данным, в четыре раза эффективнее врачей в постановке сложных диагнозов и делает это дешевле. В ходе тестов точность MAI-DxO составила 79,9% при средней стоимости $2397 на случай, в то время как у врачей — только 19,9% и при больших затратах.

Согласно исследованиям NYU, пользователи часто считают, что чат-боты общаются с ними более чутко и понятно, чем врачи, у которых попросту нет времени. Такие ИИ-инструменты, как ChatGPT, доступны 24/7 и могут объяснять диагнозы и процессы простыми словами.

В мае OpenAI сообщила, что её новая модель "o3" показала высокие результаты на медицинском бенчмарке HealthBench, вдвое превысив показатели GPT-4o и приблизившись к человеческому уровню. Однако компания подчёркивает: эти данные касаются только конкретных задач, и не стоит рассматривать ИИ как универсального специалиста.

Несмотря на успехи автоматизации, в медицине спрос на профессионалов остаётся высоким. Так, количество рентгенологов в клинике Mayo выросло на 55% с 2016 года — с 260 до более чем 400 человек.

Вопросы регулирования и будущего ИИ в здравоохранении

С распространением ИИ в медицинской сфере усиливается обеспокоенность вопросами прозрачности, безопасности и этики. Всемирная организация здравоохранения призывает к разработке чётких правил и механизмов контроля. Исследователи подчёркивают, что регулирование не должно оставаться в руках только крупных ИТ-компаний — важно, чтобы пациенты оставались в центре внимания при разработке таких систем.